Могу ли промене у структури хромозома утицати на здравље и развој?

Да бисте користили функције дељења на овој страници, омогућите ЈаваСцрипт. Фром Генетицс Хоме Референце. Сазнајте више

Промене које утичу на структуру хромозома могу изазвати проблеме у расту, развоју и функционисању телесних система. Ове промене могу утицати на многе гене дуж хромозома и пореметити протеине направљене од тих гена.

Структурне промене могу настати током формирања јајних ћелија или ћелија сперме, у раном развоју фетуса или у било којој ћелији након рођења. Комадићи ДНК могу се преуредити унутар једног хромозома или пренети између два или више хромозома. Ефекти структурних промена зависе од њихове величине и локације, да ли је функција гена прекинута и да ли се генетски материјал добија или губи. Неке промене изазивају здравствене проблеме, док друге можда немају утицаја на здравље особе.



Промене у структури хромозома укључују следеће:


тиленол са кодеином #3

Транслокације

До транслокације долази када се комад једног хромозома одвоји и веже за други хромозом. Ова врста преуређења је описана као ако се у ћелији не добије или изгуби генетски материјал. Ако постоји добитак или губитак генетског материјала, транслокација се описује као .

Брисања

настају када се хромозом разбије и изгуби се неки генетски материјал. Делеције могу бити велике или мале и могу се појавити било где дуж хромозома.

Дупликације

настају када се део хромозома ненормално копира (дуплира). Ова врста хромозомских промена резултира додатним копијама генетског материјала из дуплицираног сегмента.

Инвестиције

Ан настаје када се хромозом сломи на два места; добијени део ДНК се обрће и поново убацује у хромозом. Генетски материјал може и не мора бити изгубљен као резултат лома хромозома. Инверзија која укључује тачку сужења хромозома (центромеру) назива се перицентрична инверзија. Инверзија која се јавља у дугом (к) краку или кратком (п) краку и не укључује центромеру назива се парацентрична инверзија.


шта се користи за лечење 20 мг преднизона?

Изохромозоми

Ан је хромозом са два идентична крака. Уместо једног к крака и једног п крака, изокромосом има два к крака или два п крака. Као резултат тога, ови абнормални хромозоми имају додатну копију неких гена и недостају им копије гена на несталој руци.

Дицентрични хромозоми

За разлику од нормалних хромозома, који имају један центромеру, а садржи два центромера. Дицентрични хромозоми настају абнормалном фузијом два дела хромозома, од којих сваки укључује центромеру. Ове структуре су нестабилне и често укључују губитак неког генетског материјала.

Прстенасти хромозоми

обично се јављају када се хромозом ломи на два места, типично на крајевима п и к кракова, а затим се руке споје и формирају кружну структуру. Прстен може, али и не мора укључивати центромеру, у зависности од тога где се на хромозому јављају ломови. У многим случајевима се губи генетски материјал при крајевима хромозома.

Многе ћелије рака такође имају промене у структури хромозома. Ове промене се не наслеђују; јављају се у соматским ћелијама (ћелијама осим јајашца или сперме) током формирања или прогресије канцерогеног тумора.

За више информација о структурним променама хромозома:

Национални институт за истраживање хуманог генома пружа списак питања и одговори о хромозомским абнормалностима , укључујући речник сродних појмова. Из Националног института за здравље

Оутреацх Цхромосоме Дисордер Оутреацх нуди преглед чињеница о овој теми под насловом Увод у хромозоме . Овај извор укључује илустрована објашњења неколико хромозомских абнормалности.

Центар за генетичко образовање пружа чињеничне податке о хромозомске промене .

ЕуроГентест нуди информације о хромозомске промене и транслокације хромозома .


бол у грудном кошу и леђима

Центар за виртуелну генетику Универзитета у Лестеру пружа објашњење структурних аберација хромозома .

Ваш Геном из Веллцоме Геноме кампуса говори хромозомски поремећаји , укључујући врсте структурних абнормалности у хромозомима који су укључени у генетске болести.

Теме у поглављу Варијанте и здравље

Друга поглавља у чланку Помозите ми да разумем генетику

Фром Генетицс Хоме Референце

Генетицс Хоме Референце се спојио са МедлинеПлус. Садржај Референтне куће Генетицс сада се може пронаћи у одељку „Генетика“ МедлинеПлус -а. Сазнајте више

Подаци на овој веб локацији не би требало да се користе као замена за професионалну медицинску негу или савет. Обратите се лекару ако имате питања о свом здрављу.