Холт-Орамов синдром

Да бисте користили функције дељења на овој страници, омогућите ЈаваСцрипт. Фром Генетицс Хоме Референце. Сазнајте више

Опис

Холт-Орамов синдром карактеришу абнормалности скелета шака и шака (горњи удови) и срчани проблеми.

Људи са Холт-Орамовим синдромом имају абнормално развијене кости у горњим удовима. Најмање једна абнормалност у костима зглоба (карпалне кости) присутна је код погођених појединаца. Често се ове абнормалности костију зглоба могу открити само рендгенским снимањем. Појединци са Холт-Орамовим синдромом могу имати додатне абнормалности костију укључујући а , до , делимично или потпуно одсуство костију у подлактици, неразвијена кост надлактице и абнормалности кључне кости или лопатица. Ове скелетне абнормалности могу утицати на један или оба горња удова. Ако су захваћена оба горња удова, абнормалности костију могу бити исте или различите са сваке стране. У случајевима када абнормалности скелета нису исте на обе стране тела, лева страна је обично јаче захваћена од десне стране.



Око 75 посто особа са Холт-Орамовим синдромом има срчане (срчане) проблеме, који могу бити опасни по живот. Најчешћи проблем је дефект мишићног зида (септума) који раздваја десну и лијеву страну срца. Рупа у септуму између горњих комора срца (атрија) назива се ан (АСД), а рупа у септуму између доњих комора срца (комора) назива се (ВСД). Неки људи са Холт-Орамовим синдромом имају болест срчане проводљивости, која је узрокована абнормалностима у електричном систему који координира контракције срчаних комора. Болест срчане проводљивости може довести до проблема попут споријег откуцаја срца (брадикардије) или брзе и некоординиране контракције срчаног мишића (фибрилација). Болест срчане проводљивости може се појавити заједно са другим срчаним манама (као што су АСД или ВСД) или као једини срчани проблем код људи са Холт-Орамовим синдромом.


како делује азелаична киселина

Карактеристике Холт-Орамовог синдрома су сличне онима код стања које се назива синдром Дуане-радијалног зрака; међутим, ова два поремећаја су узрокована мутацијама у различитим генима.

Фреквенција

Процењује се да Холт-Орамов синдром погађа 1 на 100.000 особа.

Узроци

Мутације у ТБКС5 ген изазивају Холт-Орамов синдром. Овај ген даје упутства за стварање протеина који игра улогу у развоју срца и горњих удова пре рођења. Посебно, чини се да је овај ген важан за процес који дели срце у развоју на четири коморе (срчана септација). Тхе ТБКС5 Чини се да ген такође игра кључну улогу у регулисању развоја костију у шаци и шаци. Мутације у овом гену вероватно нарушавају развој срца и горњих удова, што доводи до карактеристичних карактеристика Холт-Орамовог синдрома.


синдром баннаиан -рилеи -рувалцаба

Сазнајте више о гену повезаном са Холт-Орамовим синдромом

  • ТБКС5

Наслеђивање

Ово стање је наслеђено у , што значи да је једна копија измењеног гена у свакој ћелији довољна да изазове поремећај.

Други називи за ово стање

  • Атрио-дигитални синдром
  • Атриодигитална дисплазија
  • Синдром срчаних удова
  • Синдром срце-рука, тип 1
  • АТ
  • Вентрикуло-радијални синдром

Додатне информације и извори

Информације о генетском тестирању

Информативни центар за генетске и ретке болести

Ресурси за подршку пацијентима и заступање

Каталог гена и болести са ОМИМ -а

Научни чланци о ПубМед -у

Референце

  • Бассон ЦТ, Цовлеи ГС, Соломон СД, Веиссман Б, Познански АК, Траилл ТА, Сеидман ЈГ, Сеидман ЦЕ. Клинички и генетски спектар Холт-Орамовог синдрома (синдром руке-срца). Н Енгл Ј Мед. 1994. 31. март; 330 (13): 885-91. Грешка у: Н Енгл Ј Мед 1994 2. јун; 330 (22): 1627. Цитирање на ПубМед
  • Боогерд ЦЈ, Дооијес Д, Илгун А, Матхијссен ИБ, Хордијк Р, ван де Лаар ИМ, Румп П, Веенстра-Кнол ХЕ, Моорман АФ, Барнетт П, Постма АВ. Функционална анализа нових ТБКС5 Т-бок мутација повезаних са Холт-Орамовим синдромом. Цардиовасцулар Рес. 2010, 1. октобар; 88 (1): 130-9. дои: 10.1093/цвр/цвк178. Епуб 2010. јун 2. Ерратум у: Цардиовасц Рес. 1. јануар 2011.; 89 (1): 253. Матхијссен, Инге Б [додато]. Цитирање на ПубМед
  • Цербаи Е, Сартиани Л. Холт-орамов синдром и атријална фибрилација: отварање (Т) -бокса. Цирц Рес. 2008. 6. јун; 102 (11): 1304-6. дои: 10.1161/ЦИРЦРЕСАХА.108.178079. Цитирање на ПубМед
  • Цхриссостомидис Г, Канакис М, Фотиадоу В, Ласкари Ц, Коуси Т, Апостолидис Ц, Азариадис П, Цхатзис А. Разноликост урођених срчаних дефеката и скелетних деформитета повезаних са Холт-Орамовим синдромом. Инт Ј Сург Цасе Реп. 2014; 5 (7): 389-92. дои: 10.1016/ј.ијсцр.2014.04.034. Епуб 2014. 9. мај. Цитирање на ПубМед или Бесплатан чланак о ПубМед Централ -у
  • Дебеер П, Раце В, Гевиллиг М, Девриендт К, Фријнс ЈП. Нове мутације ТБКС5 код пацијената са Холт-Орамовим синдромом. Цлин Ортхоп Релат Рес. 2007. септембар; 462: 20-6. Цитирање на ПубМед
  • Хатцхер ЦЈ, МцДермотт ДА. Коришћење транскрипционог фактора ТБКС5 за раст и обликовање срца. Ам Ј Мед Генет А. 2006. 1. јул; 140 (13): 1414-8. Преглед. Цитирање на ПубМед
  • Хуанг Т, Лоцк ЈЕ, Марсхалл АЦ, Бассон Ц, Сеидман ЈГ, Сеидман ЦЕ. Узроци клиничке разноликости у мутацијама хуманог ТБКС5. Цолд Спринг Харб Симп Куант Биол. 2002; 67: 115-20. Цитирање на ПубМед
  • МцДермотт ДА, Брессан МЦ, Хе Ј, Лее ЈС, Афтимос С, Бруецкнер М, Гилберт Ф, Грахам ГЕ, Ханнибал МЦ, Иннис ЈВ, Пиерпонт МЕ, Раас-Ротхсцхилд А, Сханске АЛ, Смитх ВЕ, Спенцер РХ, Ст Јохн- Суттон МГ, ван Малдергем Л, Вагонер ДЈ, Вебер М, Бассон ЦТ. Генетско тестирање ТБКС5 потврђује строге клиничке критеријуме за Холт-Орамов синдром. Педиатр Рес. 2005. новембар; 58 (5): 981-6. Епуб 2005, 23. септембар. Цитирање на ПубМед
  • МцДермотт ДА, Фонг ЈЦ, Бассон ЦТ. Холт-Орамов синдром. 2004. 20. јул [ажурирано 23. маја 2019.] У: Адам МП, Ардингер ХХ, Пагон РА, Валлаце СЕ, Беан ЉХ, Мирзаа Г, Амемииа А, уредници. ГенеРевиевс® [Интернет]. Сијетл (ВА): Универзитет у Вашингтону, Сијетл; 1993-2021. Доступно на хттп://ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК1111/ Цитирање на ПубМед
  • Мори АД, Брунеау БГ. ТБКС5 мутације и урођена срчана болест: откривен Холт-Орамов синдром. Цурр Опин Цардиол. Мај 2004. године; 19 (3): 211-5. Преглед. Цитирање на ПубМед
Генетско саветовање

Останите повезани

Пријавите се за Ми МедлинеПлус билтенШта је ово?ГО

Сродне здравствене теме

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЈА

Разумевање генетике

Одрицања од одговорности

МедлинеПлус се повезује са здравственим информацијама из Националног института за здравље и других савезних владиних агенција. МедлинеПлус такође повезује здравствене информације са невладиних веб локација. Погледајте наше одрицање одговорности у вези са спољним везама и наше смернице за квалитет.

Генетицс Хоме Референце се спојио са МедлинеПлус. Садржај Референтне куће Генетицс сада се може пронаћи у одељку „Генетика“ МедлинеПлус -а. Сазнајте више

Подаци на овој веб локацији не би требало да се користе као замена за професионалну медицинску негу или савет. Обратите се лекару ако имате питања о свом здрављу.