Синдром малољетне полипозе

Да бисте користили функције дељења на овој страници, омогућите ЈаваСцрипт. Фром Генетицс Хоме Референце. Сазнајте више

Опис

Јувенилни полипозни синдром је поремећај који карактерише више неканцерозних (бенигних) израслина које се називају јувенилни полипи. Људи са синдромом јувенилне полипозе обично развијају полипе пре 20. године; међутим, у име овог стања, 'малолетник' се односи на карактеристике ткива које чине полип, а не на старост погођеног појединца. Ове израслине се јављају у гастроинтестиналном тракту, типично у дебелом цреву (дебелом цреву). Број полипа варира од само неколико до стотина, чак и међу погођеним члановима исте породице. Полипи могу изазвати гастроинтестинално крварење, недостатак црвених крвних зрнаца ( ), болови у трбуху и дијареја. Приближно 15 процената људи са синдромом јувенилне полипозе има и друге абнормалности, као што су увртање црева (цревна малротација), абнормалности срца или мозга, отвор на крову уста ( ), додатни прсти на рукама или ногама ( ) и абнормалности гениталија или уринарног тракта.

Синдром малољетне полипозе дијагностикује се када особа има било шта од сљедећег: (1) више од пет малољетних полипа дебелог цријева или ректума; (2) јувенилни полипи у другим деловима гастроинтестиналног тракта; или (3) било који број малолетних полипа и један или више погођених чланова породице. Појединачни јувенилни полипи релативно су чести код деце и нису карактеристични за синдром јувенилне полипозе.



Описане су три врсте синдрома јувенилне полипозе, засноване на знацима и симптомима поремећаја. Јувенилну полипозу у детињству карактеришу полипи који се јављају у целом гастроинтестиналном тракту током детињства. Јувенилна полипоза у детињству је најтежи облик поремећаја и повезана је са најсиромашнијим исходом. Деца са овим типом могу развити стање које се назива ентеропатија која губи протеине. Ово стање доводи до тешке дијареје, губитка тежине и раста очекиваном брзином (неуспех у напредовању), и општег губитка тежине и губитка тежине (кахексија). Друга врста која се назива генерализована јувенилна полипоза дијагностикује се када се полипи развију у целом гастроинтестиналном тракту. У трећем типу, познатом као јувенилна полипоза коли, погођене особе развијају полипе само у дебелом цреву. Људи са генерализованом јувенилном полипозом и јувенилном полипозом цоли обично развијају полипе током детињства.


најбољи лек против болова у грлу

Већина јувенилних полипа је бенигна, али постоји шанса да (малигни). Процењује се да људи са синдромом јувенилне полипозе имају 10 до 50 одсто ризика од развоја рака гастроинтестиналног тракта. Најчешћи тип карцинома код људи са синдромом јувенилне полипозе је колоректални карцином.

Фреквенција

Синдром малољетне полипозе јавља се код отприлике 1 на 100 000 особа широм свијета.

Узроци

Мутације у БМПР1А и СМАД4 гени изазивају синдром јувенилне полипозе. Ови гени пружају упутства за стварање протеина који су укључени у пренос хемијских сигнала из до . Ова врста сигналног пута омогућава окружењу изван ћелије да утиче на то како ћелија производи друге протеине. Протеини БМПР1А и СМАД4 раде заједно како би помогли у регулисању активности одређених гена и раста и деобе (пролиферације) ћелија.


кегелове вежбе за хиперактивну бешику

Мутације у БМПР1А ген или СМАД4 гени ометају ћелијску сигнализацију и ометају њихову улогу у регулисању активности гена и пролиферацији ћелија. Овај недостатак регулације изазива ћелије да расту и деле се на неконтролисан начин, што може довести до стварања полипа.

Сазнајте више о генима повезаним са синдромом јувенилне полипозе

Наслеђивање

Синдром малољетне полипозе насљеђује се по аутосомно доминантном обрасцу, што значи да је једна копија промијењеног гена у свакој ћелији довољна да изазове поремећај.


ц-реактивни протеин, квант

У приближно 75 процената случајева, погођена особа наслеђује мутацију од . Преосталих 25 одсто случајева произилази из у гену и јављају се код људи без историје поремећаја у породици.

Други називи за ово стање

  • ЈИП
  • ЈПС
  • Јувенилна полипоза црева

Додатне информације и извори

Информације о генетском тестирању

Информативни центар за генетске и ретке болести

Ресурси за подршку пацијентима и заступање

Истраживачке студије са ЦлиницалТриалс.гов

Каталог гена и болести са ОМИМ -а

Научни чланци о ПубМед -у

Референце

  • Аретз С, Стиенен Д, Ухлхаас С, Столте М, Ентиус ММ, Лофф С, Бацк В, Кауфманн А, Келлер КМ, Блаас СХ, Сиеберт Р, Вогт С, Спрангер С, Холински-Федер Е, Сунде Л, Проппинг П, Фриедл В. Велики удео великих геномских делеција и ажурирање фенотипа генотипа у 80 неповезаних породица са синдромом јувенилне полипозе. Ј Мед Генет. 2007. новембар; 44 (11): 702-9. Епуб 2007, 14. септембар. Цитирање на ПубМед или Бесплатан чланак о ПубМед Централ -у
  • Бросенс ​​ЛА, Лангевелд Д, ван Хаттем ВА, Гиардиелло ФМ, Офферхаус ГЈ. Синдром малољетне полипозе. Ворлд Ј Гастроентерол. 28. новембар 2011.; 17 (44): 4839-44. дои: 10.3748 / вјг.в17.и44.4839. Преглед. Цитирање на ПубМед или Бесплатан чланак о ПубМед Централ -у
  • Цалва-Церкуеира Д, Цхиннатхамби С, Пецхман Б, Баир Ј, Ларсен-Хаидле Ј, Хове ЈР. Стопа мутација заметне линије и велика делеција СМАД4 и БМПР1А у јувенилној полипози. Цлин Генет. 2009. јануар; 75 (1): 79-85. дои: 10.1111/ј.1399-0004.2008.01091.к. Епуб 2008, 24. септембар. Цитирање на ПубМед
  • Цхов Е, Мацрае Ф. Преглед јувенилног полипозног синдрома. Ј Гастроентерол Хепатол. 2005. новембар; 20 (11): 1634-40. Преглед. Цитирање на ПубМед
  • Хове ЈР, Саиед МГ, Ахмед АФ, Ринголд Ј, Ларсен-Хаидле Ј, Мерг А, Митрос ФА, Ваццаро ​​ЦА, Петерсен ГМ, Гиардиелло ФМ, Тинлеи СТ, Аалтонен ЛА, Линцх ХТ. Преваленција мутација МАДХ4 и БМПР1А у јувенилној полипози и одсуство мутација БМПР2, БМПР1Б и АЦВР1. Ј Мед Генет. 2004. јула; 41 (7): 484-91. Цитирање на ПубМед или Бесплатан чланак о ПубМед Централ -у
  • Пиатт РЕ, Пиларски Р, Приор ТВ. Скрининг мутација у синдрому јувенилне полипозе. Ј Мол Диагн. 2006. фебруар; 8 (1): 84-8. Цитирање на ПубМед или Бесплатан чланак о ПубМед Централ -у
Увећај слику

Останите повезани

Пријавите се за Ми МедлинеПлус билтенШта је ово?ГО

Сродне здравствене теме

МЕДИЦИНСКА ЕНЦИКЛОПЕДИЈА

Разумевање генетике

Одрицања од одговорности

МедлинеПлус се повезује са здравственим информацијама из Националног института за здравље и других савезних владиних агенција. МедлинеПлус такође повезује здравствене информације са невладиних веб локација. Погледајте наше одрицање одговорности у вези са спољним везама и наше смернице за квалитет.

Генетицс Хоме Референце се спојио са МедлинеПлус. Садржај Референтне куће Генетицс сада се може пронаћи у одељку „Генетика“ МедлинеПлус -а. Сазнајте више

Подаци на овој веб локацији не би требало да се користе као замена за професионалну медицинску негу или савет. Обратите се лекару ако имате питања о свом здрављу.